quarta-feira, 12 de novembro de 2014

Progeria

Hoje enquanto folheava o jornal deparei me com a noticia de que a Cláudia, uma jovem com progeria continua a luta para não envelhecer. Acompanho este caso há muitos anos e confesso que me senti feliz por saber noticias. Dei formação sobre esta doença e desde então acompanho o caso da Cláudia. A Cláudia Amaral tem actualmente 16 anos e a esperança média de vida para as pessoas com esta doença é de 14/15 anos. A Cláudia é uma lutadora, que tem feito inumeros tratamentos para atrasar o envelhecimento do seu corpo (caracteristica principal da doença). O síndrome de Hutchinson-Gilford mais conhecida como progeria . A palavra progeria é derivada do Grego que significa “velhice prematura”, apesar de existir diferentes tipos de progeria, o caso clássico é o Síndrome Hutchinson-Gilford, combinação dos nomes dos primeiros médicos que diagnosticaram a doença, na Inglaterra Dr. Jonathan Hutchinson, em 1886 e Dr. Hastings Gilford, em 1897. É uma doença genética extremamente rara que desenvolve o processo de envelhecimento cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos parece-se com uma pessoa de 70 anos. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. (Nasce 1 em cada 4 a 8mil crianças). As vítimas de progeria nascem bebés normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce. As principais características clinicas e radiológicas apresentadas pelos portadores deste síndrome são: Artrose; Reduzida estrutura ou nanismo; Baixa Imunidade; Pele fina, ressecada e enrugada; Calvície precoce; Presença de cabelos brancos na infância; Olhos proeminentes; Crânio maior de que o normal; Veias cranianas de salientes; Ausência de sobrancelhas e pestanas; Nariz Grande e pontágudo; Problemas cardíacos; Peito estreito; Extremidades finas; Erupção tardia dos dentes; Clavícula ausente ou anormal; Hipoplasia terminal dos dedos; Luxação do quadril; Lábios finos; Osteoporose; Manchas na pele similares as da velhice; ... Existem vários tratamentos feitos para atenuar os efeitos desta doença, mas ainda não foi encontrada a cura, embora a Cláudia e a sua mãe acreditem com muita fé que estará para breve. A Cláudia tem-se sujeitado a imensos tratamentos como medicação, hidroterapia, fisioterapia... Esta jovem de cerca de um metro de altura, dentro da normalidade dos seus 15 anos tem sonhos e hábitos próprios de uma adolescente: gosta de escrever, gosta de sair á noite, gosta de comunicar com outras crianças e adolescentes que como ela sofrem de Progeria, e fá-lo através da internet e de telemóvel com frequência, aliás o seu maior sonho era trazer a Portugal todos esses meninos e meninas, que tem conhecido durante os tratamentos que faz nos EUA e através da internet. Espero muito sinceramente que a cura da Progeria seja descoberta, e que possamos ver a Cláudia sorrir com qualidade de vida por muitos mais anos.

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